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地中海贫血是什么原因引起的

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内容审核专家   江倩 | 主任医师
血液科  北京大学人民医院   三级甲等
内容审核专家    江倩 | 主任医师
科室：血液科 
医院：北京大学人民医院   三级甲等

地中海贫血主要是由遗传性珠蛋白基因缺陷引起的。
世界上约1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。
地贫，是一种由于基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
地贫就是血红蛋白合成故障，导致血红蛋白数量少，或者质量差。
一来，血红蛋白数量少，红细胞运输氧气的能力降低，导致贫血。
二来，血红蛋白质量差，红细胞寿命降低，使红细胞数量减少，导致贫血。这就是地贫。
基因是重要的遗传物质，能控制蛋白质的合成。基因出问题会导致蛋白质合成故障。
氨基酸按照一定顺序排列组合，形成肽链。
肽链按照一定的规律盘曲、折叠，形成蛋白质。
基因决定氨基酸排列的方式、肽链折叠的角度。
基因发生错误，可能让氨基酸排列错位，也可能让肽链折叠方式出错，导致蛋白质合成故障。
地贫就是由于基因问题，导致血红蛋白合成障碍，造成的贫血。

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