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地中海贫血是什么病

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内容审核专家    江倩 | 主任医师
科室:血液科 
医院:北京大学人民医院   三级甲等

地贫,是一种由于基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
根据病情轻重,地贫可简单分为轻型、中间型和重型三种。
轻型地贫一般无症状或轻度贫血,基本不影响生活。
中间型地贫一般在1~3岁左右,开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状,还可出现脾脏肿大、黄疸等。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状,并随年龄增长而逐渐加重。
发育迟缓:
患者发育迟缓,出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸:
黄疸是重型地贫的早期症状,表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形:
患者会出现颅骨严重变形,表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等,这就是地贫特殊面容。
地贫就是血红蛋白合成故障,导致血红蛋白数量少,或者质量差。
一来,血红蛋白数量少,红细胞运输氧气的能力降低,导致贫血。
二来,血红蛋白质量差,红细胞寿命降低,使红细胞数量减少,导致贫血。这就是地贫。

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