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什么是孕妇地中海贫血

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内容审核专家   江倩 | 主任医师
血液科  北京大学人民医院   三级甲等
内容审核专家    江倩 | 主任医师
科室：血液科 
医院：北京大学人民医院   三级甲等

孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血，主要原因是遗传性珠蛋白基因缺陷。
地贫作为一种后果严重的遗传病，在高发地区已被纳入产检的筛查范围。
广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿。
根据病情轻重，地贫可简单分为轻型、中间型和重型三种。
轻型地贫一般无症状或轻度贫血，基本不影响生活。
中间型地贫一般在1~3岁左右，开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状，还可出现脾脏肿大、黄疸等。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。
发育迟缓：
患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸：
黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形：
患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。
地贫是一个典型的遗传病。
婚前检查可查出双方是否携带地贫基因。
如果一方，甚至双方携带地贫基因，则需要去正规医院做遗传咨询，预测孩子患病的风险。
孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。
如果情况严重，医生可能会建议终止妊娠。

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