地贫基因检测未见异常能完全排除地中海贫血吗

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内容审核专家江倩 | 主任医师

血液科北京大学人民医院三级甲等

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科室：血液科

医院：北京大学人民医院三级甲等

地贫基因检测未见异常不能完全排除地中海贫血，还要结合血常规、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性等检查。
地贫作为一种后果严重的遗传病，在高发地区已被纳入产检的筛查范围。
广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿。
红细胞数量不够，就是贫血。红细胞由于各种因素遭到破坏，导致寿命缩短，就叫溶血。
由于红细胞寿命短，导致红细胞数量不够，造成的贫血，就叫溶血性贫血。
地贫就是一种溶血性贫血。
地贫就是血红蛋白合成故障，导致血红蛋白数量少，或者质量差。
一来，血红蛋白数量少，红细胞运输氧气的能力降低，导致贫血。
二来，血红蛋白质量差，红细胞寿命降低，使红细胞数量减少，导致贫血。这就是地贫。
血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布，进行初步的诊断。
血红蛋白电泳是一种检查血红蛋白含量的方法，在地贫的筛查中起到非常重要的作用。
根据血红蛋白的变化，可以判断出来是否患有地贫，甚至能够判断出地贫的类型。
如检测结果显示血红蛋白A减少，又发现存在β肽链聚合成的异常血红蛋白，很可能是由于α基因出问题，造成α肽链减少，导致血红蛋白A减少，并使得过剩的β肽链聚合成了异常血红蛋白，就是α地贫。
红细胞在低渗溶液中发生溶血的性质，叫做红细胞渗透脆性。
如果发现红细胞在低渗溶液中死亡太多，超过正常值，说明红细胞太脆弱，容易发生溶血。
这个检查也能帮助诊断地贫。
基因检测是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。
通过该检测就能知道是否存在地贫基因，诊断是不是地贫。