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地中海贫血是指什么病

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内容审核专家    江倩 | 主任医师
科室:血液科 
医院:北京大学人民医院   三级甲等

地贫最先在地中海地区被发现,因此得名“地中海贫血”,后来人们发现,其它沿海地区也有,就改名为“海洋性贫血”。
地贫,是一种由于基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状,并随年龄增长而逐渐加重。
面色苍白:
患者面色苍白,严重时,嘴唇和指甲也会发白。
腹部肿胀:
患者肝脾肿大明显,能在腹部摸到圆形肿块。
发育迟缓:
患者发育迟缓,出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸:
黄疸是重型地贫的早期症状,表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
重型地贫需靠输血来维持生命。
输血无法根治地贫,即使一直输血,也只有半数患者能活过35岁。
造血干细胞移植是治愈地贫的唯一手段,但费用昂贵,而且很难找到合适的配型。

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