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什么是血友病

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内容审核专家    江倩 | 主任医师
科室:血液科 
医院:北京大学人民医院   三级甲等

血友病是一种遗传性出血性疾病,由于体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷,导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏,使患者凝血功能异常,终身易于出血。
缺乏凝血因子Ⅷ会导致血友病甲,缺乏凝血因子Ⅸ会导致血友病乙。
血友病是一种家族性的遗传病,伴随终生。
绝大多数患者都是男性,女性患者极其罕见。
孩子和父母长得像,就是染色体携带的基因遗传的结果。
染色体由DNA和蛋白质组成,而基因就是带有遗传信息的DNA片段。
人体细胞的细胞核中有23对染色体,即22对常染色体和1对决定性别的性染色体。
性染色体有两种,X染色体和Y染色体,XX就是女生,XY就是男生。
决定人体凝血功能的相关基因,就位于X染色体上。
血友病患者体内与凝血功能相关的基因出错了,导致X染色体异常。
男性只有一条X染色体,一旦继承了带有致病基因的X染色体,就会得血友病。
女性有两条X染色体,只有同时继承两条带有致病基因的X染色体才会得血友病,只继承了一条带有致病基因的X染色体是血友病基因携带者。
携带者是不会出现血友病的,但可能会遗传给下一代。
这也就解释了为什么血友病男性患者居多,女性患者少见了。

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