血友病产前的诊断

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血友病产前一般通过绒毛穿刺或羊水穿刺进行基因检测来诊断。
血友病是一种家族性的遗传病,伴随终生。
绝大多数患者都是男性,女性患者极其罕见。
出血是血友病最典型的症状,多为自发性出血或外伤、手术后出血不止。
血友病的出血症状与生俱来,伴随终身。
有血友病家族史的孕妈,可以通过孕期产检给胎儿做基因检测,判断胎儿是否携带血友病基因,是否存在患病的风险。
孕10~13周时,可以通过绒毛穿刺进行血友病的基因检测。
孕16~21周时,可以通过羊水穿刺进行血友病的基因检测;
孕22周以后,可以抽取胎儿的血液,进行血友病的基因检测和血液检查。
产前基因检测,能在妊娠期为胎儿做出诊断,也是要不要终止妊娠的科学依据,是预防血友病的有效方法。
血友病目前尚无根治的方法,替代治疗是血友病最主要的治疗手段,也是防治血友病出血最重要的措施。
预防治疗:
预防治疗是指为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗。
通过定期输注凝血因子,提高体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ的水平,再次发生出血时,那些提前输入的凝血因子就可以发挥作用了。
预防治疗能最大限度地保持关节功能,避免致命性出血,降低致残率,提高患者的生活质量。

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