什么是地中海贫血症状

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内容审核专家江倩 | 主任医师

血液科北京大学人民医院三级甲等

内容审核专家江倩 | 主任医师

科室：血液科

医院：北京大学人民医院三级甲等

地中海贫血的病情轻重不同，症状也不同，如轻型地贫可无症状，中间型地贫为面色苍白，重型地贫为黄疸等。
根据病情轻重，地贫可简单分为轻型、中间型和重型三种。
轻型地贫一般无症状或轻度贫血，基本不影响生活。
中间型地贫一般在1~3岁左右，开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状，还可出现脾脏肿大、黄疸等。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。
面色苍白：
患者面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。
腹部肿胀：
患者肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。
发育迟缓：
患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸：
黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形：
患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。
α地贫是α基因出问题导致的。
血红蛋白A、血红蛋白A2和血红蛋白F中，都含有α肽链。
α基因有问题会导致α肽链减少或缺失。
α肽链减少或缺失的影响：
第一，直接导致血红蛋白的合成不足，甚至完全缺失，使红细胞输送氧气的能力降低，引起贫血。
第二，α肽链合成减少或缺失，会让β肽链和γ肽链过剩。
过剩的肽链就会变成由两对β肽链，或者由两对γ肽链组成的异常血红蛋白。
异常血红蛋白会导致严重后果。
一种情况是，异常血红蛋白运输氧气能力差，细胞缺氧死亡，直接导致贫血。
另一种情况是，异常血红蛋白沉积在细胞膜上，造成细胞膜僵硬，红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。
地贫是一个典型的遗传病。
婚前检查可查出双方是否携带地贫基因。
如果一方，甚至双方携带地贫基因，则需要去正规医院做遗传咨询，预测孩子患病的风险。