唐氏综合征-机制篇

唐氏综合征是怎么发生的？唐氏综合征是因染色体异常？什么是染色体？染色体异常是咋回事？染色体异常有什么危害？智力障碍是怎么回事？先天性心脏病是怎么回事？

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染色体和唐氏综合征有关？智力障碍、先天心脏病？唐氏宝宝还有啥症状？

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“深读君，唐氏综合征是染色体异常吗？好好的染色体怎么就异常了？为啥会智力低下呢？”

基因是啥？染色体是啥？染色体异常又是啥？

唐氏综合征的染色体异常又是咋回事？

你这问题小本本可以收啦！有深读君在，问题一扫光。

时间紧，任务重，深读君从不耍嘴炮，只送最实用的干货！爱学习的亲跟上啦！

孩子们和父母长得像，就是染色体携带遗传基因的结果。

染色体由DNA和蛋白质组成，而基因就是带有遗传信息的DNA片段。

简单理解一下，染色体就像公共汽车，搭载着众多的基因乘客。

人体细胞的细胞核中有23对染色体，即22对常染色体和1对性染色体。

这23对染色体又是怎么来的呢？

一半来自爸爸，一半来自妈妈。

先看爸爸

精母细胞经过分裂形成精子。

精子中携带了23条染色体，是爸爸体内染色体数量的一半。

精子中携带的染色体，要么是22条常染色体+X染色体，要么是22条常染色体+Y染色体。

再看妈妈

卵母细胞经过分裂形成卵子。

与精子一样，卵子中也携带了23条染色体，是妈妈体内染色体的一半，包含22条常染色体+X染色体。

再看受精卵

卵子与精子结合，卵子和精子中各自携带了23条染色体。

其中22条常染色体会按照序号自动配对，组成22对常染色体。

性染色体的结合有点偶然，如果精子带有X染色体，与卵子携带的X染色体配对，就是个女娃；如果精子带有Y染色体，与卵子携带的X染色体配对，就是个男娃。

重组的23对染色体就是宝宝的细胞核染色体了，携带有父母双方的遗传信息。

宝宝性别、长相、身高等各种表现都由重组染色体决定。

唐氏综合征又是怎么回事呢？

来看看这组重组的23对染色体。

一号染色体，两条；

二号染色体，两条；

哎呦我去，这21号染色体，居然，有三条。

这种21号染色体出现三条的情况就是唐氏综合征，又称21三体综合征。

深读君，这多一条染色体，能有多大的事呀！

亲，你可真敢讲啊！

染色体出错，可是会影响蛋白质合成、细胞增殖、细胞分化的大事呀。

也就是说，在唐氏综合征患者体内，每一个细胞的细胞核中，21号染色体都是异常的。

所以，这个疾病会伴随终生，无法改变。

21号染色体异常，就代表着，它所携带的遗传信息都有可能出问题。

如果影响大脑发育的基因异常，大脑功能就会受到影响，患者就会出现智力障碍。

如果影响心脏发育的基因异常，患者可能会出现先天性心脏病。

如果影响面部发育的基因异常，患者就会出现特殊面容，如面部扁平、鼻梁低平、张口伸舌、流口水等症状。

“深读君，这好好的21号染色体怎么就异常了呢？”

“深读君，不想生‘唐氏儿’，可有预防大招？”

唐氏综合征究竟是哪个环节出了问题？又有哪些诱发因素？唐氏筛查靠谱吗？

不急不急，深读君早就准备好了答案，我们约下集喽！

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