唐氏综合征-预防篇

唐氏综合征多出的染色体哪来的？唐氏的高危因素有哪些？唐氏综合征遗传率有多高？如何预防生出唐氏患儿？唐氏筛查怎么做？超声检查能查唐氏综合征吗？羊膜穿刺检查有什么用？

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唐氏综合征高危因素有哪些？孕期唐筛做不做？该咋做？爆红动漫科普

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“深读君，高龄产妇要特别注意唐氏综合征，是真的吗？”

“深读君，两口子都好好的，娃咋就得唐氏综合征了？”

唐氏综合征多出的染色体哪来的？高危因素有哪些？孕期唐筛该咋做？

作为医学科普大咖，深读君向来是有问必答的。

想搞清楚疾病知识，还得靠深读君，深读君C位出道，DISS唐氏综合征！

唐氏综合征是染色体复制和分离过程中，出现错误，搞出来的大麻烦。

正常的卵子和精子中本来应该只有1条21号染色体。

也不知道发生了什么，还是哪里搞错了。

这个卵子带了2条21号染色体，再去和精子结合，加上精子的那一条21号染色体，就这么搞出了3条。

深读君插播一个知识点。

九成的唐氏综合征是由于卵子携带2条21号染色体搞出来的。

“深读君，这染色体啦，基因啦，看不见摸不着，你能说说，唐氏的高危因素有哪些吗？”

父母高龄

数据显示，孕妇年龄超过35岁，宝宝唐氏综合征的发病率会明显上升，40岁以上的孕妇做羊水穿刺筛查时，该病的发现率约为5%。

随着女性年龄的增长，卵子质量也会受到影响，发生染色体异常的风险就会增加。

有资料表明，父亲的年龄超过39岁时，宝宝患有唐氏综合征的风险也可能增高。

遗传

女性唐氏综合征患者如果有生育能力，有50%的可能会将唐氏综合征遗传给下一代。

如果一胎宝宝是“唐氏儿”，二胎宝宝是“唐氏儿”的可能性也会增加。

致畸物质

放射线、农药、含苯化合物、病毒等，有可能会引起细胞中的染色体畸变。

女性孕前或孕早期接受放射线照射、感染病毒（如乙肝病毒）、接触过农药、含苯化合物等，宝宝患有唐氏综合征的几率就会增加。

“深读君，不想生出“唐氏儿”应该怎么办？”

唐氏筛查

唐氏筛查简称唐筛。

通过化验孕妇的血液，检测孕妇血液中特定指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的危险系数。

孕早期，7~13周左右进行唐氏初筛。

重点检测孕妇血清中绒毛膜促性腺激素、妊娠相关蛋白A的水平。

孕中期，14 ~ 20周左右进行唐氏筛查。

重点检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的水平。

如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险系数比较高，就应该做进一步的检查。

孕早期、孕中期进行的唐氏筛查，能有效减少唐氏综合征患儿的出生。

超声检查

通过超声检查测量胎儿颈项透明层的厚度，也是唐氏综合征的重要筛查指标。

颈项透明层是胎儿颈后皮肤和皮下组织之间的厚度。

患有唐氏综合征的胎儿颈项透明层比较厚。

超声检查多在孕11~14周进行，该检查可以评估胎儿患有唐氏综合征的风险。

羊膜穿刺检查

在超声引导下，通过羊水穿刺，获取胎儿脱落在羊水中的细胞。

对胎儿细胞进行染色体核型分析，检查21号染色体是否异常，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征。

羊水细胞染色体核型分析是诊断胎儿唐氏综合征的金标准，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防唐氏综合征的有效方法。

“深读君，确诊唐氏综合征，该做什么检查？”

“深读君，唐氏综合征能治吗？该咋治？”

关于《唐氏综合征查与治》的那些干货，深读君早就准备好了。

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